期刊简介

本刊是全国惟一与神经免疫学相关的神经病学杂志。此杂志由卫生部主管,卫生部北京医院,中国免疫学会神经免疫学会主办,已在国内外发刊,本刊属于中文核心期刊(北大图书馆)、中文科技核心期刊、中国科技论文统计源期刊等,同时本刊已加入中国知网、万方数据库、重庆维普数据库等。本刊辟有与神经免疫学相关疾病及常见神经系统疾病专题报道,各种围绕神经病学诊疗问题临床与基础研究方面的论著、综述、病例报告、摘要、简报等栏目。兼顾了普及与提高。既报道与神经免疫学相关的内容,也包括一般神经病方面内容。适合于广大医务人员阅读。

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  • 杂志名称:中国神经免疫学和神经病学杂志
  • 主管单位:国家卫生健康委员会
  • 主办单位:北京医院 中国免疫学会神经免疫分会
  • 国际刊号:1006-2963
  • 国内刊号:11-3552/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:在首届《中国学术期刊(光盘版)检索与评价数据规范》执行评优秀活动中荣获优秀奖。期刊收录:国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
中国神经免疫学和神经病学杂志2018年第02期

发作性共济失调一例及文献复习

郭荣静;常婷;刘煜;林宏

关键词:发作性共济失调
摘要:发作性共济失调(episodic ataxia,EA)是一种常染色体显性遗传、离子通道突变所致的神经肌肉疾病,临床上主要表现为头晕、恶心、呕吐,以及发作性小脑性共济失调的表现等.1 946年Parker首次报道了11例发作性共济失调患者,依据基因定位和临床特点分为2类:(1)发作性共济失调Ⅰ型(episodic ataxiatype 1,EA1);(2)发作性共济失调Ⅱ型(episodic ataxiatype 2,EA2).随着对疾病的认识以及家族基因连锁分析,2007年Jen等1将其分为以下几类:即EA1-EA6以及其他,临床上常见的仍为EA1和EA2,其在多个种族以及家族均有报道.同年Kevin等[2]报道了定位于染色体19q13的发作性共济失调家系,考虑为EA7;2014年Conroy等[3]报道了EA8.