期刊简介
本刊是全国惟一与神经免疫学相关的神经病学杂志。此杂志由卫生部主管，卫生部北京医院，中国免疫学会神经免疫学会主办，已在国内外发刊，本刊属于中文核心期刊（北大图书馆）、中文科技核心期刊、中国科技论文统计源期刊等，同时本刊已加入中国知网、万方数据库、重庆维普数据库等。本刊辟有与神经免疫学相关疾病及常见神经系统疾病专题报道，各种围绕神经病学诊疗问题临床与基础研究方面的论著、综述、病例报告、摘要、简报等栏目。兼顾了普及与提高。既报道与神经免疫学相关的内容，也包括一般神经病方面内容。适合于广大医务人员阅读。
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首页>中国神经免疫学和神经病学杂志
- 杂志名称：中国神经免疫学和神经病学杂志
- 主管单位：国家卫生健康委员会
- 主办单位：北京医院 中国免疫学会神经免疫分会
- 国际刊号：1006-2963
- 国内刊号：11-3552/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：在首届《中国学术期刊（光盘版）检索与评价数据规范》执行评优秀活动中荣获优秀奖。期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
致死性家族性失眠症临床表现及多导睡眠图特点分析
唐舒锦；莫蓉；谭双全；范玉华
关键词：致死性家族性失眠症, 失眠, 痴呆, 多导脑电睡眠监测, PRNP基因
摘要：目的 分析致死性家族性失眠症(fatal familiar insomnia ,FFI)患者的临床特点及睡眠结构特征,探讨早期诊断方法.方法 回顾性总结资料完整的5例FFI患者的临床表现、影像学、视频脑电图、多导睡眠图、实验室检测以及基因检测等资料,并结合文献复习,进行对比分析.结果 5例患者临床均表现为难治性失眠、快速进展性痴呆,颅脑M RI及脑电图未见特异性改变,多导睡眠监测显示睡眠周期消失,睡眠结构紊乱,快速眼动(rapid eyes movement ,REM )睡眠缺失.基因检查显示20号染色体朊蛋白(PRNP)基因出现D178N突变, 129位氨基酸为M/M型(p.Asp178Asn+p.Met129Met).结论 早期、动态视频脑电及多导睡眠监测有助于FFI的诊断,结合基因检测更可及早确诊.
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