期刊简介
本刊是全国惟一与神经免疫学相关的神经病学杂志。此杂志由卫生部主管，卫生部北京医院，中国免疫学会神经免疫学会主办，已在国内外发刊，本刊属于中文核心期刊（北大图书馆）、中文科技核心期刊、中国科技论文统计源期刊等，同时本刊已加入中国知网、万方数据库、重庆维普数据库等。本刊辟有与神经免疫学相关疾病及常见神经系统疾病专题报道，各种围绕神经病学诊疗问题临床与基础研究方面的论著、综述、病例报告、摘要、简报等栏目。兼顾了普及与提高。既报道与神经免疫学相关的内容，也包括一般神经病方面内容。适合于广大医务人员阅读。
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首页>中国神经免疫学和神经病学杂志
- 杂志名称：中国神经免疫学和神经病学杂志
- 主管单位：国家卫生健康委员会
- 主办单位：北京医院 中国免疫学会神经免疫分会
- 国际刊号：1006-2963
- 国内刊号：11-3552/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：在首届《中国学术期刊（光盘版）检索与评价数据规范》执行评优秀活动中荣获优秀奖。期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
一个中国北方汉族不宁腿综合征家系的基因学筛查研究
薛云；申珅；刘雅萍；崔艺浓；杜艺彤；肖玉莲；脱厚珍
关键词：不宁腿综合征, 单核苷酸多态性, 基因筛查
摘要：目的 对1个不安腿综合征(RLS)家系进行RLS发病相关的基因及单核苷酸多态性检测以研究该家系的遗传学特征.方法 根据发病程度及发病人数进行筛选后,对一个3代共9例患病者的家系中的12人通过MassARRAY分子量阵列技术检测可能与RLS相关的20个SNPs位点,获得该家系成员不同基因相关位点基因分型,并进行单体型分析.结果 MassARRAY 分子量阵技术测序结果示:该家系 RLS 患者未携带rs9394492-C等位基因及rs1052553-G等位基因;该家系携带 rs12469063-G 、rs2300478-G等其他等位基因与该家系RLS患者无共分离.单体型分析提示该家庭4例RLS患者可能均携带相同的MEIS1基因及MAP2K5基因单体型.结论 MEIS1基因及MAP2K5基因可能与该RLS家系发病有关.
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