期刊简介
本刊是全国惟一与神经免疫学相关的神经病学杂志。此杂志由卫生部主管，卫生部北京医院，中国免疫学会神经免疫学会主办，已在国内外发刊，本刊属于中文核心期刊（北大图书馆）、中文科技核心期刊、中国科技论文统计源期刊等，同时本刊已加入中国知网、万方数据库、重庆维普数据库等。本刊辟有与神经免疫学相关疾病及常见神经系统疾病专题报道，各种围绕神经病学诊疗问题临床与基础研究方面的论著、综述、病例报告、摘要、简报等栏目。兼顾了普及与提高。既报道与神经免疫学相关的内容，也包括一般神经病方面内容。适合于广大医务人员阅读。
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首页>中国神经免疫学和神经病学杂志
- 杂志名称：中国神经免疫学和神经病学杂志
- 主管单位：国家卫生健康委员会
- 主办单位：北京医院 中国免疫学会神经免疫分会
- 国际刊号：1006-2963
- 国内刊号：11-3552/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：在首届《中国学术期刊（光盘版）检索与评价数据规范》执行评优秀活动中荣获优秀奖。期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
X连锁遗传的Emery-Dreifuss肌营养不良一家系的临床、病理及基因突变特点
赵丹华；赵运涛；杨旭；温宏峰；徐依成；王培福；李继来；杜继臣
关键词：基因, X连锁, 肌营养不良, Emery-Dreifuss型, EMD基因
摘要：目的 报道1例X连锁遗传的Emery-Dreifuss肌营养不良(X-EDMD)患者家系的临床、病理及基因突变特点.方法 总结作者单位收治的1例X-EDMD患者的临床及骨骼肌病理特点,并进行EMD及LMNA基因突变检测,同时对患者家系谱进行分析.结果 该家系中有4例患者,主要表现为缓慢型心律失常,2例已猝死,先证者同时有轻度肘关节挛缩及肌萎缩.先证者心电图检查示房性心动过速合并Ⅲ度房室阻滞,交界区逸搏心律;超声心动图检查示全心扩大,二尖瓣及三尖瓣A峰消失,射血分数60％.肌电图检查示右肱二头肌、左第一骨间肌、左腓肠肌、左股四头肌运动单位电压均增高,神经传导未见异常.左肱二头肌活检示肌营养不良样改变,免疫组化染色显示肌核无伊默菌素蛋白表达.基因分析显示先证者存在EMD基因插入突变c.650_654dupTGGGC,为已报道的致病性突变,LMNA基因均未发现致病性突变.结论 EMD基因c.650_654dupTGGGC插入突变导致的X-EDMD患者心脏损害突出,以心房的电活动-机械活动及结构的严重受累为特征,而肌萎缩及关节挛缩症状相对轻微.
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