期刊简介
本刊是全国惟一与神经免疫学相关的神经病学杂志。此杂志由卫生部主管，卫生部北京医院，中国免疫学会神经免疫学会主办，已在国内外发刊，本刊属于中文核心期刊（北大图书馆）、中文科技核心期刊、中国科技论文统计源期刊等，同时本刊已加入中国知网、万方数据库、重庆维普数据库等。本刊辟有与神经免疫学相关疾病及常见神经系统疾病专题报道，各种围绕神经病学诊疗问题临床与基础研究方面的论著、综述、病例报告、摘要、简报等栏目。兼顾了普及与提高。既报道与神经免疫学相关的内容，也包括一般神经病方面内容。适合于广大医务人员阅读。
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首页>中国神经免疫学和神经病学杂志
- 杂志名称：中国神经免疫学和神经病学杂志
- 主管单位：国家卫生健康委员会
- 主办单位：北京医院 中国免疫学会神经免疫分会
- 国际刊号：1006-2963
- 国内刊号：11-3552/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：在首届《中国学术期刊（光盘版）检索与评价数据规范》执行评优秀活动中荣获优秀奖。期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
线粒体病血液氨基酸谱和酰基肉碱谱的改变特点
张哲；赵亚雯；姚生；李毅；俞萌；刘靖；左越焕；袁云；王朝霞
关键词：串联质谱法, 线粒体病, 遗传性代谢病, 氨基酸, 酰基肉碱
摘要：目的 研究线粒体病患者血液氨基酸谱和酰基肉碱谱的变化特点.方法 对50例线粒体病、20例多酰基辅酶A脱氢酶缺陷(MADD)患者和22名健康对照,使用串联质谱法检测血液中氨基酸和酰基肉碱水平.选取线粒体病组与MADD组、健康对照组分别比较差异均有统计学意义(均P＜0.05),而MADD组同健康对照组比较差异无统计学意义(P≥0.05)的氨基酸、酰基肉碱相关指标绘制ROC曲线,选取曲线下面积(AUC)大的指标,计算其诊断线粒体病的敏感度、特异度.结果 线粒体病组谷氨酸及鸟氨酸水平分别为中位数89.80 μmol/L、27.70 μmol/L,均低于MADD组(中位数113.46 μmol/L、33.52 μmol/L,均P＜0.05)和健康对照组(中位数107.33 μmol/L、34.08 μmol/L,均P＜0.001),丙氨酸/谷氨酸比值(中位数2.72)高于MADD组(中位数1.86,P＜0.05)和健康对照组(中位数1.55,P＜0.001).线粒体病组乙酰肉碱、羟丁酰肉碱、羟异戊酰肉碱、戊二酰肉碱、羟棕榈酰肉碱水平分别为中位数27.25 μmol/L、0.28 μmol/L、0.33 μmol/L、0.10 μmol/L、0.08 μmol/L,均高于MADD组(中位数21.32μmol/L、0.17 μmol/L、0.19 μmol/L、0.09 μmol/L、0.06 μmol/L,均P＜0.05)和健康对照组(中位数21.26 μmol/L、0.18 μmol/L、0.20 μmol/L、0.07 μmol/L、0.05 μmol/L,均P＜0.01).对上述氨基酸、酰基肉碱指标绘制ROC曲线,其中丙氨酸/谷氨酸比值AUC 0.864,当丙氨酸/谷氨酸比值＞2.17时诊断线粒体病的敏感度和特异度分别为76.00％和85.71％.结论 线粒体病的血氨基酸和酰基肉碱改变具有一定规律,有可能作为该类疾病的辅助检查方法.
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