期刊简介
本刊是全国惟一与神经免疫学相关的神经病学杂志。此杂志由卫生部主管，卫生部北京医院，中国免疫学会神经免疫学会主办，已在国内外发刊，本刊属于中文核心期刊（北大图书馆）、中文科技核心期刊、中国科技论文统计源期刊等，同时本刊已加入中国知网、万方数据库、重庆维普数据库等。本刊辟有与神经免疫学相关疾病及常见神经系统疾病专题报道，各种围绕神经病学诊疗问题临床与基础研究方面的论著、综述、病例报告、摘要、简报等栏目。兼顾了普及与提高。既报道与神经免疫学相关的内容，也包括一般神经病方面内容。适合于广大医务人员阅读。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中国神经免疫学和神经病学杂志
- 杂志名称：中国神经免疫学和神经病学杂志
- 主管单位：国家卫生健康委员会
- 主办单位：北京医院 中国免疫学会神经免疫分会
- 国际刊号：1006-2963
- 国内刊号：11-3552/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：在首届《中国学术期刊（光盘版）检索与评价数据规范》执行评优秀活动中荣获优秀奖。期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
原发性低钾型周期性麻痹患者的基因及影像学研究
贾白雪；杨旗；王涵；郭秀海
关键词：低钾性周期性麻痹, 突变, 磁共振成像
摘要：目的 研究中国原发性低钾型周期性麻痹(hypokalaemic periodic paralysis,HypoPP)患者的基因及影像学特征.方法 收集40例原发性HypoPP患者,包括散发性(sporadic periodic paralysis,SPP)33例和家族性(familial periodic paralysis,FPP)7例,同时选取10例年龄匹配的健康对照者.采用PCR及直接测序法对所有患者CACNA1S及SCN4A基因的编码S4片段的外显子进行突变筛查.对20例HypoPP患者(16例SPP、4例FPP)及10例健康对照者进行双小腿肌肉MRI检查,其中1例SPP患者在补钾及改变生活方式3年后进行复查.总结HypoPP患者基因及下肢骨骼肌影像学表现特点.结果 分别在1例SPP患者和1个FPP家系中筛查到CACNA1S基因上的R1239H及R900S突变,余患者均未在基因筛查中发现突变.患者MRI脂肪抑制T2WI像上均存在不同程度的高信号,与健康对照组有统计学差异(P＜0.01).小腿不同肌肉受累程度存在差异(P＜0.01),易受累的肌肉依次为比目鱼肌、腓肠肌外侧头、腓肠肌内侧头.患者治疗好转后进行复查,脂肪抑制T2WI异常信号显著减轻和局限.结论 大多数中国HypoPP患者不存在CACNA1S和SCN4A基因上高加索人种的已知突变.其小腿肌肉在MRI脂肪抑制T2WI上信号明显高于健康人,肌肉的受累具有选择性,负重的大块肌肉更容易受累.
友情链接