期刊简介
本刊是全国惟一与神经免疫学相关的神经病学杂志。此杂志由卫生部主管，卫生部北京医院，中国免疫学会神经免疫学会主办，已在国内外发刊，本刊属于中文核心期刊（北大图书馆）、中文科技核心期刊、中国科技论文统计源期刊等，同时本刊已加入中国知网、万方数据库、重庆维普数据库等。本刊辟有与神经免疫学相关疾病及常见神经系统疾病专题报道，各种围绕神经病学诊疗问题临床与基础研究方面的论著、综述、病例报告、摘要、简报等栏目。兼顾了普及与提高。既报道与神经免疫学相关的内容，也包括一般神经病方面内容。适合于广大医务人员阅读。
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首页>中国神经免疫学和神经病学杂志
- 杂志名称：中国神经免疫学和神经病学杂志
- 主管单位：国家卫生健康委员会
- 主办单位：北京医院 中国免疫学会神经免疫分会
- 国际刊号：1006-2963
- 国内刊号：11-3552/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：在首届《中国学术期刊（光盘版）检索与评价数据规范》执行评优秀活动中荣获优秀奖。期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
糖原累积病Ⅱ型并发脑干出血一例
孙大勇；韩杰；王哲；雷阳；邵暄茗；张肖
关键词：糖原贮积病 Ⅱ 型, 脑出血
摘要：1病例报告患者男，16岁。隐袭发病，逐渐进展。患者约于2008年（12岁）始出现双下肢无力，左下肢重于右下肢，蹲起困难，上楼费力，跑步缓慢。双上肢未觉异常。无肌肉疼痛、肢体麻木、尿便困难。否认头晕头痛。下肢无力症状逐渐加重，逐渐出现行走困难及身体姿势异常，上下楼梯均费力，卧位时抬腿不能、屈伸受限。于2011年（15岁）入作者医院首次就诊。患者父母体健，非近亲结婚，足月顺产，无兄弟姐妹，家族中未见类似症状疾病者。入院查体：发育正常，营养中等。被动体位。意识清楚，情感及智能正常。言语清楚。鸭步步态。颈项无强直。 Kernig 征及Brudzinski 征阴性。脑神经检查未见异常。双上肢远、近端肌力5级；双下肢近端肌力2级，双下肢远端肌力4级。四肢肌张力减低。无肌肉萎缩。无不自主运动。双侧指鼻试验稳准，双侧跟膝胫试验不能配合。 Romberg 征阴性。感觉无异常。四肢浅、深反射（＋）。病理反射未引出。主要实验室检查（2011‐04）：（1）肌电图：示肌源性损害，左肱二头肌、右三角肌、右股外侧机、左股外侧肌、左胫前肌多相电位增多，电压增高（同芯圆针电极）。（2）肌肉病理（左股四头肌）检查：部分肌纤维大小不均，个别萎缩肌纤维呈角形，部分肌纤维内见嗜碱性团块样物质沉积，部分肌纤维内可见空泡；NADH‐TR 及 SDH 染色可见部分肌纤维内氧化酶分布不均；NSE 染色部分肌纤维可见异常物质沉积；PASt染色可见部分肌纤维明显深染；ORO 染色示脂滴略增多；ATP 酶染色示Ⅱ型肌纤维受累。病理诊断：糖原累积病Ⅱ型。（3）肺功能检查：中度限制性通气功能障碍，肺总量降低，中度换气功能降低。（4）腿部 MRI 平扫：双侧大腿肌肉萎缩，肌肉内散在小片状异常信号，以大腿后组肌群为甚， T1、T2像均为高信号，脂肪抑制序列呈等、低信号，肌筋膜内异常信号。考虑代谢性疾病改变？（5）头部 MRI 平扫、MRA 检查未见异常。（6）小运动量试验（有氧运动）：运动后乳酸／运动前乳酸＝1.22。前臂半缺血运动试验（无氧运动）：运动后乳酸／运动前乳酸＝1.25。（7）丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST ）、乳酸脱氢酶（LDH）、肌酸激酶（CK）均中度升高。（8）风湿、免疫系列检查未见异常。据临床特点、肌肉病理及前臂半缺血运动试验诊断糖原累积病（glycogen storage disease ，GSD）Ⅱ型。给予辅酶 Q10（每次10 mg ，3次／d ，长期口服）、左卡尼汀（每次10 mL ，2次／d ，长期口服）治疗。患者症状持续缓慢进展，长期门诊随诊。患者于2014‐01‐08突发头晕、头痛，言语含糊不清，很快出现四肢无力后意识不清再入作者医院。入院时呈现中度昏睡，双侧瞳孔针尖样缩小，四肢瘫（刺激无反应），双侧 Babinski 征（＋）。头部 CT 显示脑桥出血。入院8 h 后突发呼吸停止死亡。
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