期刊简介
本刊是全国惟一与神经免疫学相关的神经病学杂志。此杂志由卫生部主管，卫生部北京医院，中国免疫学会神经免疫学会主办，已在国内外发刊，本刊属于中文核心期刊（北大图书馆）、中文科技核心期刊、中国科技论文统计源期刊等，同时本刊已加入中国知网、万方数据库、重庆维普数据库等。本刊辟有与神经免疫学相关疾病及常见神经系统疾病专题报道，各种围绕神经病学诊疗问题临床与基础研究方面的论著、综述、病例报告、摘要、简报等栏目。兼顾了普及与提高。既报道与神经免疫学相关的内容，也包括一般神经病方面内容。适合于广大医务人员阅读。
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首页>中国神经免疫学和神经病学杂志
- 杂志名称：中国神经免疫学和神经病学杂志
- 主管单位：国家卫生健康委员会
- 主办单位：北京医院 中国免疫学会神经免疫分会
- 国际刊号：1006-2963
- 国内刊号：11-3552/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：在首届《中国学术期刊（光盘版）检索与评价数据规范》执行评优秀活动中荣获优秀奖。期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
家族性症状前期肝豆状核变性2例
吴昊天；伍爱民；胡学强
关键词：肝豆状核变性, 基因
摘要：1病例报告2名患者为亲姐弟，姐姐12岁，2013‐9‐14体检时发现谷草转氨酶（AST ）52 U ／L （正常值范围15～40 U ／L），谷丙转氨酶（ALT ）76 U ／L （正常值范围3～35 U ／L），谷氨酰转肽酶（GGT ）48 U ／L （正常值范围10～60 U ／L），碱性磷酸酶（ALP）541 U ／L （正常值范围45～125 U ／L），铜蓝蛋白0.0239 g／L （正常值范围0.2～0.55 g／L ）。弟弟7岁，2013‐8‐28体检时发现 AST 109 U ／L ，ALT 220 U ／L ，GGT 91 U ／L ，ALP 272 U ／L ，铜蓝蛋白0.0358 g／L ，裂隙灯下检查姐弟二人眼底均未见 K‐F 环，无手足震颤、肌强直等锥体外系症状，无皮肤颜色改变，无牙龈出血、骨痛，无肝功能受损临床表现。2013‐10‐28就诊于作者医院，入院查体无特殊。2013‐10‐29行实验室检查：姐姐 AST 49 U ／L ，ALT 65 U ／L ，GGT 37 U ／L ，ALP 427 U ／L ，铜蓝蛋白0.0205 g／L ，血清铜3.1μmol／L （正常值范围11.0～23.6μmol／L），甲肝病毒抗体‐IgG 阳性（无肝炎病史，无生食虾蟹史），Ⅲ型前胶原 N 端肽31.01 ng／mL （正常值＜15 ng／mL），Ⅳ型胶原169.48 ng／mL （正常值＜95 ng／mL ），层黏连蛋白170.45 ng／mL （正常值＜93.65 ng／mL）；腹部 B 超提示肝脏实质回声均匀稍密集，肝脏无明显增大或缩小，肝内未见明显占位病变。弟弟 AST 159 U ／L ，ALT 290 U ／L ，GGT 95 U ／L ，ALP 223 U ／L ，铜蓝蛋白0.0361 g／L ，血清铜4.8μmol／L ，甲肝病毒抗体‐IgG 阳性，Ⅲ型前胶原 N端肽15 ng／mL ，Ⅳ型胶原82.65 ng／mL ，层黏连蛋白93.65 ng／mL ；腹部 B 超提示轻度脂肪肝声像，肝脏稍大，肝内无明显占位病变。姐弟二人头颅磁共振检查结果无异常。其他检查如血常规、尿常规、大便常规、C‐反应蛋白、凝血四项、甲胎蛋白、类风湿四项、ANA 谱14项、自身免疫型肝炎7项、肝炎系列等无明显异常。青霉胺负荷试验后24 h 尿铜（原子吸收法）姐姐2349.7 ug／24 h （正常范围0～100μg／24 h），弟弟1617.04 ug／24 h 。患者拒绝行肝穿刺。行基因检查发现：两名受检者 ATP7B 基因均存在两个杂合突变 c.1543＋1G ＞ T 、c.2975C ＞ T ，p.（Pro992Leu），对受检者家属进行 c.1543＋1G 、c.2975C 位点检测发现，受检者父亲携带 c.2975C ＞ T ，p.（Pro992Leu）杂合突变，母亲携带c.1543＋1G ＞ T 杂合突变。未对受检者家属其他位点进行检测。诊断：肝豆状核变性（HLD）。诊断符合欧洲肝脏研究会（ EASL）临床实践指南［1］。
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