期刊简介
本刊是全国惟一与神经免疫学相关的神经病学杂志。此杂志由卫生部主管，卫生部北京医院，中国免疫学会神经免疫学会主办，已在国内外发刊，本刊属于中文核心期刊（北大图书馆）、中文科技核心期刊、中国科技论文统计源期刊等，同时本刊已加入中国知网、万方数据库、重庆维普数据库等。本刊辟有与神经免疫学相关疾病及常见神经系统疾病专题报道，各种围绕神经病学诊疗问题临床与基础研究方面的论著、综述、病例报告、摘要、简报等栏目。兼顾了普及与提高。既报道与神经免疫学相关的内容，也包括一般神经病方面内容。适合于广大医务人员阅读。
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首页>中国神经免疫学和神经病学杂志
- 杂志名称：中国神经免疫学和神经病学杂志
- 主管单位：国家卫生健康委员会
- 主办单位：北京医院 中国免疫学会神经免疫分会
- 国际刊号：1006-2963
- 国内刊号：11-3552/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：在首届《中国学术期刊（光盘版）检索与评价数据规范》执行评优秀活动中荣获优秀奖。期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
Parkin 相关的青少年型帕金森病一例
葛芳芳；李延峰；孙宏博
关键词：青少年型帕金森病, Parkin, 临床
摘要：1病例报告患者女，19岁，大二学生。因“左下肢无力，行动慢5年”就诊于作者医院门诊。2008年冬出现左下肢无力，不爱活动，症状轻微，未在意。1年后左下肢行走不灵活，有时拖步，2年后左手变笨拙，写字速度慢，刷牙洗脸等精细活动不受影响。近1年来，肢体无力加重，行走笨拙，左上肢姿势性震颤，偶尔摔跤，起步困难，日常生活和学习不受影响，无饮水呛咳、吞咽困难，无幻觉和性格改变。便秘5年，睡眠多梦。2013‐08就诊于作者医院门诊，查体：意识清楚，表情稍少，言语正常，高级智能正常，脑神经检查未见异常，起立慢，行动慢，左脚拖步走，四肢肌力可，肌张力增高，左下肢肌张力异常明显，腱反射对称活跃，病理征（－），共济运动无异常。既往史、个人史无特殊。爷爷、姑奶、父亲有良性震颤，1弟1妹正常。外院血液化验未发现异常，脑电图、头颈胸腰 MRI 未见异常。给予美多巴62.5 mg 口服，1 h 后四肢肌张力明显减轻，行动轻松，临床考虑青少年型帕金森病（juvenile Parkinson disease ，PD‐j）可能性大。行基因检测：取患者外周静脉抗凝血5 mL ，提取DNA 进行 PARK2（常染色体隐性遗传性 PD‐j 常见基因）和 SLC6A3（常染色体隐性遗传的婴幼儿肌张力障碍‐帕金森病基因）基因检测。采用 PCR 扩增和琼脂糖电泳检测法，对 PARK2基因12对外显子进行基因检测，针对 Exon4设计的第一对上游引物4F （ GCAAATGTTCCT‐GAAGACTG ）、下游引物4R （ GAAAGAAATC‐CAGAAGACAAAG）扩增失败（图1），根据文献推测［1］是从 Exon4上游到 Exon4下游的大片段缺失，设计了第二对上游引物4Fb（CCCGAACATTTACTTACATATTAC）、下游引物4Rb（TCAGATTAGACAGTCCAGGTTC），仍然扩增失败（图2）。引物均经过验证。综上推测可能的情况是从 Intron3到 Intron4（包含 Exon4）区间的大片段缺失，具体的缺失位置未验证。 SLC6A3未见异常。
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