期刊简介
本刊是全国惟一与神经免疫学相关的神经病学杂志。此杂志由卫生部主管，卫生部北京医院，中国免疫学会神经免疫学会主办，已在国内外发刊，本刊属于中文核心期刊（北大图书馆）、中文科技核心期刊、中国科技论文统计源期刊等，同时本刊已加入中国知网、万方数据库、重庆维普数据库等。本刊辟有与神经免疫学相关疾病及常见神经系统疾病专题报道，各种围绕神经病学诊疗问题临床与基础研究方面的论著、综述、病例报告、摘要、简报等栏目。兼顾了普及与提高。既报道与神经免疫学相关的内容，也包括一般神经病方面内容。适合于广大医务人员阅读。
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首页>中国神经免疫学和神经病学杂志
- 杂志名称：中国神经免疫学和神经病学杂志
- 主管单位：国家卫生健康委员会
- 主办单位：北京医院 中国免疫学会神经免疫分会
- 国际刊号：1006-2963
- 国内刊号：11-3552/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：在首届《中国学术期刊（光盘版）检索与评价数据规范》执行评优秀活动中荣获优秀奖。期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
NOTCH3基因剪切突变导致的CADASIL一家系报告
赵丹华；贺大权；杨旭；金迪；刘潇；王朝霞；袁云
关键词：CADASIL, NOTCH3基因, 剪切突变
摘要：目的 报道1个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)家系患者的临床特征、影像学表现及基因突变特点.方法 总结1个经基因证实的CADASIL家系患者的临床及影像学特点;对先证者及其家系部分成员进行NOTCH3基因测序,并进行反转录PCR检测突变位点对mRNA剪切的影响.结果 该家系患者主要表现为脑梗死和痴呆,无明确偏头痛及精神异常病史;先证者头MRI显示多发腔隙性梗死灶及广泛的脑白质变性.NOTCH3基因分析显示先证者及有症状的家族成员存在c.341-2 A＞G杂合突变,家系中的健康人及100名健康对照未发现该突变;反转录PCR证实c.341-2 A＞G突变导致4号外显子mRNA起始的7个氨基酸(p.114-120)被跨越,产生截短蛋白.结论 该CADASIL家系患者存在NOTCH3基因c.341-2 A＞G剪切部位突变,引起非正常的基因剪切,从而导致编码蛋白的结构和功能改变而致病.与携带该突变的欧洲CADASIL患者相比,本家系患者缺乏偏头痛症状.
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