期刊简介
本刊是全国惟一与神经免疫学相关的神经病学杂志。此杂志由卫生部主管，卫生部北京医院，中国免疫学会神经免疫学会主办，已在国内外发刊，本刊属于中文核心期刊（北大图书馆）、中文科技核心期刊、中国科技论文统计源期刊等，同时本刊已加入中国知网、万方数据库、重庆维普数据库等。本刊辟有与神经免疫学相关疾病及常见神经系统疾病专题报道，各种围绕神经病学诊疗问题临床与基础研究方面的论著、综述、病例报告、摘要、简报等栏目。兼顾了普及与提高。既报道与神经免疫学相关的内容，也包括一般神经病方面内容。适合于广大医务人员阅读。
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首页>中国神经免疫学和神经病学杂志
- 杂志名称：中国神经免疫学和神经病学杂志
- 主管单位：国家卫生健康委员会
- 主办单位：北京医院 中国免疫学会神经免疫分会
- 国际刊号：1006-2963
- 国内刊号：11-3552/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：在首届《中国学术期刊（光盘版）检索与评价数据规范》执行评优秀活动中荣获优秀奖。期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
18例经基因确诊的DYT1型肌张力障碍临床特点分析
王琳；马凌燕；杨英麦；万新华
关键词：DYT1, DYT6, 张力障碍, 回顾性研究
摘要：目的 分析DYT1型肌张力障碍患者的临床特点.方法 回顾性分析作者医院2009-06-2012-12收治的经基因检查证实的18例DYT1型肌张力障碍的临床资料,并与10例DYT6型肌张力障碍的临床特点进行比较.结果 18例DYT1型肌张力障碍患者中,男11例,女7例,起病年龄5～40岁,平均(15.6±9.0)岁,有8例患者有家族史.肢体(61.1％)是常见的起病部位,上肢较下肢多见,其次是颈部(33.3％).常受累部位为上肢(36.8％)、颈部(24.6％)和下肢(22.8％),头面部几乎无影响,表现为节段型(50.0％)或全身型(38.9％)肌张力障碍.以肢体起病的患者平均起病年龄(11.5±5.1)岁,低于以颈部起病患者的(25.0±8.5)岁(P＜0.01).肢体起病的患者进展成为全身型肌张力障碍的比例(46.4％)高于以颈部起病的患者(16.7％).与DYT6型肌张力障碍相比,DYT1型的起病年龄小于DYT6型(20.8岁)[(15.6±9.0)岁比(20.8±7.7)岁],二者均以早发型肌张力障碍为主,颈部和上肢都是初起病和常受累的部位,但在起病部位上,DYT6型的患者以颈部起病更为多见(70.0％),主要影响颈部和上肢,躯干和下肢不受累.同时,颅段的症状如眼睑痉挛和构音不清发生率高,病变分布为节段型(60.0％)和局灶型(40.0％),没有全身型肌张力障碍.DYT1型和DYT6型肌张力障碍在病变累及部位和分布类型上的差异具有统计学意义(P＜0.01,P=0.039).结论 DYT1型肌张力障碍以早发节段型或全身型肌张力障碍为主要表现,肢体是常见的起病部位,上肢较下肢多见,其次是颈部.上肢、颈部和下肢是常受累的部位.DYT1型和DYT6型肌张力障碍在病变累及部位和分布类型上存在不同.
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