期刊简介

本刊是全国惟一与神经免疫学相关的神经病学杂志。此杂志由卫生部主管,卫生部北京医院,中国免疫学会神经免疫学会主办,已在国内外发刊,本刊属于中文核心期刊(北大图书馆)、中文科技核心期刊、中国科技论文统计源期刊等,同时本刊已加入中国知网、万方数据库、重庆维普数据库等。本刊辟有与神经免疫学相关疾病及常见神经系统疾病专题报道,各种围绕神经病学诊疗问题临床与基础研究方面的论著、综述、病例报告、摘要、简报等栏目。兼顾了普及与提高。既报道与神经免疫学相关的内容,也包括一般神经病方面内容。适合于广大医务人员阅读。

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  • 杂志名称:中国神经免疫学和神经病学杂志
  • 主管单位:国家卫生健康委员会
  • 主办单位:北京医院 中国免疫学会神经免疫分会
  • 国际刊号:1006-2963
  • 国内刊号:11-3552/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:在首届《中国学术期刊(光盘版)检索与评价数据规范》执行评优秀活动中荣获优秀奖。期刊收录:国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
中国神经免疫学和神经病学杂志2014年第06期

散发性遗传性痉挛性截瘫8型一例并文献复习

张进进;吴士文

关键词:痉挛性截瘫, 遗传性, SPG8, 基因
摘要:遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia , HSP),又称Strümpell‐Lorrain病,是一种比较少见的家族遗传性变性病。本院2013‐08收治1例散发性 H S P ,根据基因检测结果,致病基因定位在 SPG8的位点,即 KI‐AA0196基因,且在KIAA0196基因发现c.711+3> A杂合剪切变异。本文结合国内外相关文献复习总结 HSP的临床特征、分型及致病基因特点。