期刊简介

本刊是全国惟一与神经免疫学相关的神经病学杂志。此杂志由卫生部主管,卫生部北京医院,中国免疫学会神经免疫学会主办,已在国内外发刊,本刊属于中文核心期刊(北大图书馆)、中文科技核心期刊、中国科技论文统计源期刊等,同时本刊已加入中国知网、万方数据库、重庆维普数据库等。本刊辟有与神经免疫学相关疾病及常见神经系统疾病专题报道,各种围绕神经病学诊疗问题临床与基础研究方面的论著、综述、病例报告、摘要、简报等栏目。兼顾了普及与提高。既报道与神经免疫学相关的内容,也包括一般神经病方面内容。适合于广大医务人员阅读。

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  • 杂志名称:中国神经免疫学和神经病学杂志
  • 主管单位:国家卫生健康委员会
  • 主办单位:北京医院 中国免疫学会神经免疫分会
  • 国际刊号:1006-2963
  • 国内刊号:11-3552/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:在首届《中国学术期刊(光盘版)检索与评价数据规范》执行评优秀活动中荣获优秀奖。期刊收录:国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
中国神经免疫学和神经病学杂志2012年第02期

强直性肌营养不良分子生物学特征和分子诊断方法研究进展

王占军

关键词:肌营养不良, 突变, 早现, 遗传, 分子诊断技术
摘要:强直性肌营养不良(DM)分为DM1和DM2两型,分别由位于强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因的3’非翻译区的不稳定的CTG三核苷酸重复片段异常扩增和位于锌指蛋白9(ZNF9)基因的第一个内含子中CCTG四核苷酸重复片段异常扩增引起.DM临床表现多样,诊断有相当难度,分子诊断对DM的确诊有重要作用.现对DM的分子生物学特征和分子诊断方法进行综述.