期刊简介

本刊是全国惟一与神经免疫学相关的神经病学杂志。此杂志由卫生部主管,卫生部北京医院,中国免疫学会神经免疫学会主办,已在国内外发刊,本刊属于中文核心期刊(北大图书馆)、中文科技核心期刊、中国科技论文统计源期刊等,同时本刊已加入中国知网、万方数据库、重庆维普数据库等。本刊辟有与神经免疫学相关疾病及常见神经系统疾病专题报道,各种围绕神经病学诊疗问题临床与基础研究方面的论著、综述、病例报告、摘要、简报等栏目。兼顾了普及与提高。既报道与神经免疫学相关的内容,也包括一般神经病方面内容。适合于广大医务人员阅读。

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  • 杂志名称:中国神经免疫学和神经病学杂志
  • 主管单位:国家卫生健康委员会
  • 主办单位:北京医院 中国免疫学会神经免疫分会
  • 国际刊号:1006-2963
  • 国内刊号:11-3552/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:在首届《中国学术期刊(光盘版)检索与评价数据规范》执行评优秀活动中荣获优秀奖。期刊收录:国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
中国神经免疫学和神经病学杂志2012年第04期

Kennedy病的临床、电生理及病理特征分析(附2例报道)

汪仁斌;刘尊敬;董明睿;郝莹;汪伟;毛坤;孙少杰;严莉

关键词:肌萎缩, 雄激素受体, 感觉神经, 肌酸激酶, 基因检测
摘要:目的 探讨Kennedy病的临床、神经电生理及病理特征.方法 报道2例经基因确诊的Kennedy病患者,分析其临床症状、体征、肌电图和神经传导检查和神经病理等特点.结果 两例患者均中年发病,进展缓慢.神经系统表现为以肢体近端无力和延髓受累为主的下运动神经元瘫痪.血清性激素水平正常,但有男性乳腺发育等雄激素功能低下表现.血清肌酸激酶轻度升高.肌电图呈广泛神经源性损害,神经传导检查提示感觉神经动作电位波幅减低,H反射异常,神经活检提示大的有髓纤维减少.雄激素受体基因编码区CAG重复数大于40.结论 Kennedy病有相对独特的临床、电生理及病理特征,确诊有赖于雄激素受体基因编码区CAG重复数的检测.