期刊简介
本刊是全国惟一与神经免疫学相关的神经病学杂志。此杂志由卫生部主管，卫生部北京医院，中国免疫学会神经免疫学会主办，已在国内外发刊，本刊属于中文核心期刊（北大图书馆）、中文科技核心期刊、中国科技论文统计源期刊等，同时本刊已加入中国知网、万方数据库、重庆维普数据库等。本刊辟有与神经免疫学相关疾病及常见神经系统疾病专题报道，各种围绕神经病学诊疗问题临床与基础研究方面的论著、综述、病例报告、摘要、简报等栏目。兼顾了普及与提高。既报道与神经免疫学相关的内容，也包括一般神经病方面内容。适合于广大医务人员阅读。
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首页>中国神经免疫学和神经病学杂志
- 杂志名称：中国神经免疫学和神经病学杂志
- 主管单位：国家卫生健康委员会
- 主办单位：北京医院 中国免疫学会神经免疫分会
- 国际刊号：1006-2963
- 国内刊号：11-3552/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：在首届《中国学术期刊（光盘版）检索与评价数据规范》执行评优秀活动中荣获优秀奖。期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
成人起病散发性下运动神经元病基因检测的相关研究
李晓光；谢曼青；刘明生；崔丽英
关键词：运动神经元病, 超氧化物岐化酶基因, 运动神经元存活基因, 雄激素受体基因, 基因检测
摘要：目的 探讨成人散发起病的下运动神经元病(lower motor neuron disease,LMND)患者铜锌超氧化物歧化酶1(superoxide dismutase 1,SOD1)基因、运动神经元存活基因(survive motor neuron,SMN)及雄激素受体(androgen receptor,AR)基因对明确诊断疾病类型的作用.方法 收集43例成人散发起病表现为LMND 的患者取外周血提取基因组DNA,分别进行聚合酶链式反应(PCR)扩增SOD1基因外显子1-5,SMN基因外显子7及男性LMND患者AR基因外显子1,对产物进行高分辨熔解曲线分析,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析及测序.结果 在43例成年LMND患者中,未发现SOD1基因突变.2例男性患者有SMN1外显子7的纯合缺失,诊断为Ⅲ、Ⅳ型脊髓性肌萎缩(SMA).在31例男性患者中发现3例AR基因外显子1的CAG三核苷酸重复序列数分别为49、50、52,可诊断肯尼迪病.结论 对LMND患者进行SMN1基因外显子7及AR基因外显子1检测,可使部分散发或无明确家族史的患者明确诊断,并可对病情及预后进行评估.
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