期刊简介
本刊是全国惟一与神经免疫学相关的神经病学杂志。此杂志由卫生部主管，卫生部北京医院，中国免疫学会神经免疫学会主办，已在国内外发刊，本刊属于中文核心期刊（北大图书馆）、中文科技核心期刊、中国科技论文统计源期刊等，同时本刊已加入中国知网、万方数据库、重庆维普数据库等。本刊辟有与神经免疫学相关疾病及常见神经系统疾病专题报道，各种围绕神经病学诊疗问题临床与基础研究方面的论著、综述、病例报告、摘要、简报等栏目。兼顾了普及与提高。既报道与神经免疫学相关的内容，也包括一般神经病方面内容。适合于广大医务人员阅读。
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首页>中国神经免疫学和神经病学杂志
- 杂志名称：中国神经免疫学和神经病学杂志
- 主管单位：国家卫生健康委员会
- 主办单位：北京医院 中国免疫学会神经免疫分会
- 国际刊号：1006-2963
- 国内刊号：11-3552/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：在首届《中国学术期刊（光盘版）检索与评价数据规范》执行评优秀活动中荣获优秀奖。期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
MELAS综合征的临床、影像、病理及基因研究
姚生；雷霞；戚晓昆；王朝霞；袁云
关键词：线粒体脑肌病伴随乳酸血症和脑卒中发作(MELAS综合征), 影像学, 病理特点, 线粒体DNAA3243G突变
摘要：目的 探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和脑卒中发作(MELAS综合征)的临床、影像、病理以及基因改变特点.方法 收集海军总医院与北京大学第一医院神经内科1998-2005年确诊的MELAS综合征21例,其中家系患者5例,散发患者16例,发病年龄为2～45岁.所有患者均行头颅影像学检查,18例行骨骼肌病理检查,3例行脑病理检查.17例行线粒体DNA(mtDNA)A3243G点突变检查.结果 21例患者均出现脑卒中样发作,家系患者的母系成员中多出现母系遗传性糖尿病和(或)耳聋.主要临床表现为认知功能障碍及言语障碍.头颅影像学检查示枕叶、颞叶脑回受累为主.18例行肌肉病理检查显示17例存在破碎样红纤维(RRF),3例行肌肉电镜检查发现线粒体堆积呈停车场样排列,3例脑活检示病变皮层组织呈分层样改变,15例发现,mtDNAA3243G点突变.结论 MELAS综合征主要累及中枢神经系统和骨骼肌,认知功能障碍、言语障碍和头痛是其主要临床表现,肌肉病理检查可见RRF,绝大多数为mtDNA A3243G点突变.
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