期刊简介
本刊是全国惟一与神经免疫学相关的神经病学杂志。此杂志由卫生部主管，卫生部北京医院，中国免疫学会神经免疫学会主办，已在国内外发刊，本刊属于中文核心期刊（北大图书馆）、中文科技核心期刊、中国科技论文统计源期刊等，同时本刊已加入中国知网、万方数据库、重庆维普数据库等。本刊辟有与神经免疫学相关疾病及常见神经系统疾病专题报道，各种围绕神经病学诊疗问题临床与基础研究方面的论著、综述、病例报告、摘要、简报等栏目。兼顾了普及与提高。既报道与神经免疫学相关的内容，也包括一般神经病方面内容。适合于广大医务人员阅读。
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首页>中国神经免疫学和神经病学杂志
- 杂志名称：中国神经免疫学和神经病学杂志
- 主管单位：国家卫生健康委员会
- 主办单位：北京医院 中国免疫学会神经免疫分会
- 国际刊号：1006-2963
- 国内刊号：11-3552/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：在首届《中国学术期刊（光盘版）检索与评价数据规范》执行评优秀活动中荣获优秀奖。期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
变性高效液相色谱法在家族性阿尔茨海默病突变位点检测中的应用
许二赫；贾建平；孙文君；刘璐；董秀敏
关键词：家族性阿尔茨海默病, 淀粉样蛋白前体, 早老素1, 突变
摘要：目的通过对一个阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)大家系突变位点的检测,探讨中国人家族性AD(familial Alzheimer disease,FAD)的发病机制,同时观察变性高效液相色谱法(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的实用价值. 方法应用DHPLC方法及DNA直接测序技术,对一个有130人的AD大家系和50名正常对照者进行了淀粉样蛋白前体(amyloid precursor protein,APP)基因、早老素1(presenilin 1,PS1)基因的突变位点检测. 结果 (1)5例AD患者及4例家系中的无痴呆症状者(Ⅳ-30、37、41、43)经DHPLC检测有PS1基因的第5外显子的突变峰,家系中其他成员无突变峰.PS1基因其他外显子检测及APP基因检测,家系中所有成员和正常对照组均无突变峰.(2)上述9例经DNA直接测序在PS1基因第5外显子的136号密码子发生了GCT→GGT错义突变,使丙氨酸变为甘氨酸(Ala136Gly),无突变峰者DNA测序均未发现异常. 结论 (1)DHPLC检测显示出这一AD大家系PS1基因第5外显子存在突变,该突变位点可能为中国人FAD患者早老素基因突变点之一.(2)DHPLC技术可作为大样本筛查突变位点的一种便捷可靠手段.
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